круглосуточно
+7 495 604-10-10
  • .
  • .
  • .
  • .
  • .
  • .
  • .
  • .
  • .
  • .
  • .
  • .
  • .
  • .

Болезнь Вильсона—Коновалова

Болезнь Вильсона—Коновалова (гепатолентикулярная дегенерация) — редкое наследственное заболевание, которое наблюдается преимущественно в молодом возрасте, характеризуется дефектом метаболизма меди с избыточным накоплением ее в организме и проявляется главным образом признаками поражения вначале печени, а затем головного мозга. В патогенезе этой болезни ведущую роль играет нарушение экскреции меди с желчью вследствие дефекта гена, который кодирует продукцию в гепатоцитах специфической АТФ-азы, определяющей транспорт меди в аппарат Гольджи и ее последующее выделение с лизосомами в желчь. При этом в крови происходит снижение уровня церулоплазмина.

Чрезмерное отложение меди в печени приводит к развитию хронического гепатита и цирроза печени. После того как печень насыщается медью, металл накапливается в центральной нервной системе и, в частности, в подкорковых ядрах головного мозга, что ведет к нейропсихическим нарушениям (тремор, дизартрия, атаксия, снижение интеллекта, изменения личности, эпилептиформные судороги). Кроме того, депонирование меди происходит в других органах и тканях (почках, коже, сердце, эндокринных железах), однако клинические выраженные признаки поражения их встречаются существенно реже и умеренно выражены. Может наблюдаться гемолитическая анемия вследствие воздействия поступающего в кровоток избытка меди ца эритроциты. Отложение меди в роговице приводит к образованию по ее периферии зеленовато-бурого кольца (кольцо Кайзера—Флейшера), которое лучше выявляется при осмотре в щелевой лампе. У некоторых больных развивается артропатия, которая обусловлена накоплением меди в суставных тканях и проявляется деформирующим остеоартрозом, главным образом коленных и тазобедренных суставов. Кроме того, возможен вторичный хондрокальциноз.

Диагноз болезни Вильсона—Коновалова подтверждает обнаружение пониженного уровня церулоплазмина в сыворотке крови (менее 0,2 г/л), увеличения экскреции меди с мочой (более 1 мкмоль/сут) и избыточного ее содержания в биоптате печени. Для лечения применяют Д-пеницилламин (1,0— 1,5 г/сут) и другие комплексобразующие препараты (триентин, тетратиомо-либдат), способствующие выведению избытка меди из организма.