круглосуточно
+7 495 604-10-10
  • .
  • .
  • .
  • .
  • .
  • .
  • .
  • .
  • .
  • .
  • .
  • .
  • .
  • .

Клинические проявления

Заболевание начинается постепенно и развивается чрезвычайно медленно, причем возникновение отдельных симптомов может быть значительно разобщено во времени. К основным клиническим проявлениям гемохроматоза относятся гиперпигментация кожи, цирроз печени, сахарный диабет, поражение миокарда и дегенеративно-дистрофические изменения суставов.

На ранней стадии заболевания накопление в коже гемосидерина может имитировать природную смуглость или загар. В последующем нарастающая гиперпигментация придает коже голубовато-серую (аспидную) окраску. Развитие цирроза печени приводит к ее увеличению и уплотнению, что сопровождается нарушениями обмена билирубина, синтеза альбумина, детоксицирующей и других печеночных функций. Позже возникает портальная ги-пертензия, проявляющаяся спленомегалией, асцитом, расширением поверхностных вен живота, нижней трети пищевода и ампулы прямой кишки. Отложение гемосидерина в межуточной ткани поджелудочной железы обусловливает развитие в ней склеротических изменений и возникновение вторичного сахарного диабета, который характеризуется жаждой, полиурией, гипергликемией и глюкозурией. В развернутой стадии болезни возможно поражение мышцы сердца, в результате чего появляются кардиомегалия, нарушения сердечного ритма и проводимости, а в тяжелых случаях — сердечная недостаточность.

Изменения в суставах у больных гемохроматозом в большинстве случаев возникают на фоне развернутой клинической картины заболевания, хотя иногда выступают в качестве его первого и единственного проявления. Артропатия, как и все другие проявления гемохроматоза, развивается медленно и носит хронический характер. В основе поражения суставов лежит отложение гемосидерина в хряще, синовиальной оболочке и периартикулярных мягких тканях с последующим появлением изменений по типу деформирующего остеоартроза. Нередко присоединяется вторичный хондрокальциноз, обусловленный угнетением активности пирофосфатазы ионизированным железом. У половины больных в первую очередь вовлекаются пястно-фаланговые и проксимальные межфаланговые суставы кистей, чаще указательных и средних пальцев. Процесс носит симметричный характер и может имитировать ревматоидный артрит. Постепенно появляется припухлость указанных суставов и боли в них при движении. Возможно умеренное ограничение подвижности пораженных суставов, иногда отмечается утренняя скованность, В последующем могут вовлекаться также дистальные межфаланговые суставы кистей и суставы запястья. Реже и на более поздних стадиях гемохроматоза поражаются крупные суставы: тазобедренные, коленные, плечевые, локтевые, лучезапястные. В половине случаев наблюдается возникновение кратковременных эпизодов псевдоподагрического артрита, обусловленного сопутствующим вторичным хондрокальцинозом. Иногда в патологический процесс вовлекается также позвоночник, что проявляется болями в нем при движениях и кальцинозом спинальных связок. Даже при длительно существующей артропатии у больных гемохроматозом функция суставов и позвоночника страдает несущественно. Изменения СОЭ и острофазовых показателей обычно отсутствуют.

Рентгенологическое исследование суставов обнаруживает типичные признаки деформирующего остеоартроза: сужение суставной щели, субхондраль-ный остеосклероз, остеофиты, микрокисты в эпифизах. Вторичный хондрокальциноз проявляется двойным контуром суставных концов костей. Иногда отмечаются отложения кальция в периартикулярных тканях. В некоторых случаях наблюдаются неравномерные эрозии суставных поверхностей, а у отдельных больных — признаки асептического остеонекроза головки бедра или плечевой кости.