Лице-пальце-генитальный синдром

Лице-пальце-генитальный синдром (синоним: Аарского синдром) - наследственное заболевание, характеризующееся низкорослостью, гипогонадизмом и множественными дисморфиями. Тип наследования - аутосомно-доминантный или рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой.

При лице-пальце-генитальном синдроме отмечаются отставание в росте, преимущественно в первые годы жизни, гипогонадизм, иногда крипторхизм, фимоз. Мошонка - щелевидная, нередко расщеплена. Часто встречаются черепно-лицевые изменения: круглое лицо, высокий лоб с клиновидным ростом волос, широкие скуловые кости, укороченный нос, иногда с вывернутыми ноздрями. Наблюдаются аномалии развития ушных раковин и нижней губы, которая оттопырена из-за глубокой поперечной складки (капризная губа), астигматизм.

При лице-пальце-генитальном синдроме характерные изменения отмечаются со стороны конечностей: широкие ладони и стопы с разболтанностью и одновременно переразгибанием в межфаланговых суставах, плоскостопие. На ладонях - четырехпальцевая поперечная складка, а также отсутствие сгибательной складки на V пальцах, утолщение межфаланговых суставов без явлений полиартрита.

Дифференциальный диагноз проводят с синдромом Нунана. Больные подлежат заместительной терапии андрогенами (тестостерон) с подбором соответствующей дозы.

Лoвцoв В.В., Poгoвинa Н.В.