круглосуточно
+7 495 604-10-10
  • .
  • .
  • .
  • .
  • .
  • .
  • .
  • .
  • .
  • .
  • .
  • .
  • .
  • .

Заболевания, сопровождающиеся патологией суставов

Синдром Мак—Даффи

Синдром Мак—Даффи (MacDaffie) — аллергический гипокомплементар-ный васкулит, встречающийся главным образом у молодых женщин. Считается, что в основе патогенеза заболевания лежит хронический некротизирую-щий васкулит, связанный с отложением в сосудистой стенке иммунных комплексов. Предполагается возможная связь патологии с носительством антигена HLA-B51. К типичным проявлениям заболевания относятся хроническая рецидивирующая крапивница, артралгия или артрит, лихорадка, абдоминальные боли. Возможны также транзиторные неврологические нарушения и изменения со стороны печени. Характерно острое начало заболевания. Вначале оно проявляется внезапно развившимся отеком лица (отек Квинке) или конечностей, реже артралгией или артритом. В крови снижен уровень комплемента, в частности его Сх -компонента. Однако криоглобулины и лабораторные признаки системной красной волчанки отсутствуют. При гистологическом исследовании кожи наблюдаются признаки некротизирующего лейкоци-токластического васкулита с инфильтрацией сосудистой стенки пикнотиче-ски измененными полинуклеарами и циркулирующими иммунными комплексами. При проведении дифференциального диагноза следует иметь в виду, что хроническая крапивница, сочетающаяся с артритом, может наблюдаться при системной красной волчанке, смешанной криоглобулинемии, лекарственной болезни, врожденных дефицитах С2- и С^-компонентов системы комплемента либо ингибитора Cj-эстеразы.

Синдром Мардена—Уокера

Синдром Мардена—Уокера — комплекс наследственных аномалий (ауто-сомно-рецессивный тип наследования), проявляющийся контрактурами суставов конечностей, арахнодактилией, кифосколиозом, «куриной грудью», блефароспазмом, микрогнатией, застывшим выражением лица, поликисто-зом почек. Синдром Мари—Лери — хронический полиартрит с тяжелыми нейротро-фическими поражениями костей и мягких тканей. Наблюдаются обширный симметричный распад в области лучезапястных и голеностопных суставов, искривление костей. В связи с массивным остеолизом запястных, плюсневых костей и фаланг пальцев конечности укорачиваются. При этом «добавочная» кожа образует складки над пальцами рук и ног. Кроме того, часты сколиоз, лишние и клинообразные позвонки, spina bifida, менингоцеле, арефлексия, катаракта, анизокория и другие аномалии. В анамнезе нередко выявляются псориаз, крапивница, экзема, ирит, а также рецидивирующие суставные поражения.

Синдром Марото—Лами

Синдром Марото—Лами — наследственное заболевание из группы мукопо-лисахаридозов, первые признаки которого появляются уже в 2—5 лет. Сначала отмечаются ограничение движений рук вверх и отставание в росте. Позднее возникают контрактуры других суставов. Типичный признак — карликовость, причем конечности и позвоночник развиваются пропорционально. Голова обычных размеров, но лицо одутловатое, глаза широко расставлены, губы толстые, нижняя челюсть недоразвита. Шея короткая, грудная клетка бочкообразной формы с выпяченной вперед грудиной и поднятыми надплечьями. Движения в позвоночнике не ограничены. Руки находятся в положении сгибания и не разгибаются полностью в локтевых суставах. Ограничены движения пальцев кистей в межфаланговых суставах (невозможно активное сжимание пальцев в кулак), супинация и движения в лучезапястных суставах, ротация и отведение в тазобедренных суставах, сгибание и разгибание в коленных суставах. Кисти увеличены в размерах и удлинены. Расширен промежуток между I и II пальцами стоп. Нередко выявляются пупочная и паховая грыжи, увеличение печени и селезенки, дистрофия роговицы, понижение слуха, дисплазия и гемангиома ушных раковин, расщепление неба. На рентгенограмме вертлуж-ные впадины мелкие, скошенные, головки бедер небольших размеров, деформмированы в виде треугольника, шейки бедер вальгусно выпрямлены, истончены. Эпифизы костей, образующих коленный сустав, уменьшены в размерах, уплощен эпифиз большеберцовой кости. Тела позвонков кубовидной формы. Характерно вдавление задней замыкающей пластинки поясничных позвонков. В моче повышено содержание хондроитинсульфата В.

Синдром Марфана

Синдром Марфана (Marfan) — комплекс наследственных аномалий (аутосомно-доминантный тип наследования), включающий следующие пороки развития.

  1. Изменения опорно-двигательного аппарата — ненормально длинные верхние и нижние конечности, удлиненные и причудливо искривленные паль цы кистей (арахнодактилия, «паучьи пальцы»), «куриная» или воронкообраз ная грудь, незаращение дужек позвонков, плоскостопие, вальгусное отклоне ние I пальца стоп, неразвитость подбородка и большой нос («птичье лицо»), старческий вид лица у детей, недоразвитость и слабость скелетной мускулату ры и плохое развитие подкожно-жировой клетчатки, чрезмерная эластич ность капсульно-связочного аппарата суставов, способствующая переразгиба нию и подвывихам суставов. Генерализованная гипермобильность суставов проявляется следующими признаками:
    • пассивное переразгибание мизинцев более 90°;
    • приведение больших пальцев через сторону и назад до соприкосновения с предплечьем (больной может прикоснуться большим пальцем кисти к предплечью при согнутом лучезапястном суставе);
    • переразгибание коленных и (или) локтевых суставов более чем на 10°;
    • возможность коснуться ладонями пола при наклоне вперед из положения стоя, не сгибая ноги в коленных суставах.

    Характерна предрасположенность к развитию артралгии, синовита, повреждениям связок, сухожилий и менисков, а также переломам костей. Полагают, что гипермобильность суставов ведет к развитию раннего остеоартроза.

  2. Изменения внутренних органов — пролапс митрального клапана, недостаточность аортального клапана, расширение корня аорты (иногда ее аневризма, в том числе расслаивающая), варикозное расширение вен нижних конечностей, грыжи, уменьшение сегментов и долей легких, гипоплазия или гиперплазия кишечника.
  3. Изменения центральной нервной системы — несахарный диабет, вегетативные нарушения, гидроцефалия, нарушения психики.
  4. Характерные изменения глаз — врожденная эктопия (дислокация) хрусталиков, подвижные хрусталики, голубые склеры, анизокория, ирит, глаукома, отсутствие ресниц, патология глазных мышц, отсутствие реакции на свет, нистагм.

Синдром Моркио

Синдром Моркио - наследственное заболевание, относящееся к группе мукополисахаридозов и встречающееся преимущественно у мужчин. У больных отмечается непропорциональное отставание в росте: туловище короткое, в связи с чем конечности кажутся длинными. С возрастом уменьшение роста выражено наиболее ярко. Карликовость зависит прежде всего от уплощения тел позвонков. Голова большая, черты лица грубые, нос широкий, нижняя челюсть увеличена, рот приоткрыт, зубы большие, редкие. Шея короткая, поэтому кажется, что голова «сидит на плечах». Грудная клетка широкая, грудина выступает вперед, лопатки расположены высоко, выражен кифоз грудного и поясничного отделов позвоночника. Ограничены движения в плечевых и локтевых суставах. Кисти деформированы по типу косорукости. Имеет место вальгусная установка коленных суставов, плоскостопие. Кожа дряблая, снижен слух, зрение ухудшено вследствие помутнения роговицы. Психических расстройств нет. Повышено выделение с мочой кератансульфа-та. При рентгенологическом исследовании обнаруживается языкообразная деформация нижнегрудных и верхнепоясничных позвонков. В тазобедренных суставах вертлужные впадины широкие, плоские, вдавленные в малый таз, шейки бедер широкие, вальгусно искривлены, головки бедер резко уплощены. Наблюдается также фрагментация больших вертелов и головок бедер. Характерны изменения коленных суставов: эпифизы костей, образующих коленный сустав, фрагментированы, имеют прямоугольную форму, по наружной поверхности эпифизов бедренной и большеберцовой костей отмечается наиболее интенсивное уплощение. Кроме того, имеет место фрагментация надколенника. Постепенно нарастает вальгусная деформация коленного сустава вплоть до подвывиха голени кнутри. Фаланги пальцев кистей и пястные кости утолщены и укорочены, ядра окостенения выявляются с запозданием, имеют неправильную зубчатую форму. Эпифизы голени в дистальном отделе скошены, деформирован блок таранной кости. Стопы деформированы аналогично кистям.

Синдром Пфаундлера—Гурлера

Синдром Пфаундлера—Гурлера (гаргоилизм) — наследственное заболевание, относящееся к группе мукополисахаридозов. У больных нарушен энхонд-ральный рост кости. Все больные похожи друг на друга: карликовый рост из-за непропорционально коротких конечностей при нормальных размерах туловища. Укорочены прежде всего проксимальные отделы конечностей — бедра и плечи, в меньшей степени — голени, предплечья, плюсневые и пястные кости. Характерны кисти больного: пальцы укорочены и одинаковы по размеру (изодактилия), расходятся веерообразно. Череп гидроцефала с крутым лбом, плоским лицом, запавшим носом, толстыми губами. Шея короткая — голова как бы «сидит на плечах». Отмечаются кифоз в месте перехода грудного отдела позвоночника в поясничный, лордоз в нижнепоясничном отделе с выпячиванием живота кпереди, а ягодиц — кзади. Психика нормальная. С мочой выделяется большое количество хондроитинсульфата В и гепаринсульфата.

Синдром Стиклера

Синдром Стиклера — комплекс наследственных аномалий глаз и суставов (аутосомно-доминантный тип наследования). Первые симптомы появляются в детстве: врожденная выраженная близорукость, дегенеративные изменения сетчатки, нередко слепота, в ослепшем глазу развиваются катаракта, вторичная глаукома, хронический увеит, кератопатия, сморщивание глазного яблока. В отдельных случаях отмечается расщепление челюстей, часто встречается мезотимпанит. Изменения во внутреннем ухе ведут к тугоухости или полной глухоте. На более поздних стадиях (3—4-е десятилетие жизни) появляется тяжелая артропатия главным образом крупных суставов нижних конечностей (тазобедренных, коленных и голеностопных). При биопсии синовиальной оболочки суставов и биохимическом исследовании крови отклонений от нормы не наблюдается. Иногда встречается сплющивание позвонков, кифоз, реже — кифосколиоз.

Синдром Тойчлендера

Синдром Тойчлендера (Teutschlander, опухолевидный кальциноз) — разновидность наследственного липоидтезаурисмоза. Заболевание встречается только в возрасте до 20 лет и характеризуется образованием очаговых кальци-фикатов в мышцах и сумках больших суставов, в центре очага обычно располагается флюктуирующая опухоль. Выявляется отложение липоидов в мышечных фасциях и серозных оболочках, а вокруг них — гигантоклеточные гранулемы. Часто наблюдаются мышечная дистрофия, склеродермия, остеопороз. В период формирования флюктуирующей опухоли отмечаются лихорадка и ухудшение самочувствия. В крови — гиперхолестеринемия.

Синдром трихоринофалангии

Синдром трихоринофалангии — наследственное заболевание, признаки которого обычно выявляются у многих членов одной семьи. Характерна периферическая эпифизарная дисплазия — короткие пальцы (брахифалангия), припухлость межфаланговых суставов рук и ног с медленно развивающейся деформацией пальцев и нарушением их функции. Постепенно формируется большой грушевидный «висячий» нос. Может наблюдаться отставание роста волос, они тонкие, редкие.

Синдром Уинчестера

Синдром Уинчестера (Winchester) — комплекс наследственных аномалий (аутосомно-рецессивный тип наследования), характеризующийся карликовым ростом, аномалией лица, контрактурами конечностей, помутнением роговицы, остеопорозом, резорбцией запястных и предплюсневых костей, деструкцией интра- и периартикулярных структур, симулирующей ревматоидный артрит. Гистологическое исследование кожи выявляет обширную пролиферацию фибробластов, а электронно-микроскопическое исследование — набухание и дегенерацию митохондрий.

Синдром Шийана

Синдром Шийана — заболевание из группы мукополисахаридозов. Признаки болезни развиваются в зрелом возрасте. Клинически выявляются низкий рост, дисплазия лица, атрофия межостных мышц кистей, гиперэкстензия пястно-фаланговых суставов и сгибательная контрактура межфаланговых суставов кистей. Кроме того, отмечаются помутнение роговицы, коарктация аорты или недостаточность аортального клапана. Психика не нарушена. В моче повышено содержание дерматансульфата.

 

Синдром Элерса—Данло

Синдром Элерса—Данло (генерализованная фибродисплазия) — редкое наследственное заболевание (аутосомно-доминантный тип наследования), обусловленное первичным дефектом синтеза коллагена, вызывающим повышенную эластичность соединительной ткани. Заболевание характеризуется главным образом изменениями опорно-двигательного аппарата и гиперэластичностью кожи. У больных наблюдаются разболтанность (гипермобильность) суставов, ненормальная подвижность пальцев кистей в межфаланговых и плюснефаланговых суставах дорсальном направлении. Из других типичных клинических признаков можно отметить арахнодактилию, кифосколиоз, незаращение дужек позвонков, плоскостопие или полую стопу. Описаны привычные вывихи и подвывихи плечевых суставов, головки лучевой кости, надколенника, грудино-ключичного сочленения. Походка больных напоминает таковую при спинной сухотке. Иногда выявляется выпот в полость коленных суставов, обусловленный их разболтанностью и постоянным травмированием. Кожа бархатистого вида, блестящая (напоминает влажную замшу), истончена, легко ранима. Отмечена гиперпигментация кожи в области коленных и локтевых суставов, подбородка. Характерно быстрое появление синяков и гематом, плохое заживление кожных ран, образование келлоидных рубцов. У больных происходит также деформация зубов, нередки грыжи, иногда врожденные пороки сердца, эмфизема легких, пневмоторакс, глазные симптомы (эктопия хрусталиков, голубые склеры).

Экзостозная хондродисплазия

Экзостозная хондродисплазия (множественные юношеские костно-хряще-вые экзостозы, экзостозная болезнь) — порок развития эпифизарного росткового хряща, выражающийся в патологическом разрастании хрящевой ткани в области зон роста. Заболевание развивается в период формирования скелета — от 6 до 18 лет. Примерно в 8—10% случаев заболевание носит наследственный характер. Избыточная продукция хрящевой ткани происходит не строго по оси кости, а вбок, что приводит к появлению и разрастанию экзостозов — хрящевых шипов, позднее обызвествляющихся. Иногда хрящ экзостоза внешне похож на вилок цветной капусты. Экзостозы образуются из эпифизарных хрящей и, возможно, также из врожденных дефектов надкостницы, особенно в местах прикрепления к ней сухожилий. Рост экзостозов особенно усиливается в период полового созревания и останавливается с прекращением формирования скелета. Процесс обычно симметричный и множественный. Число экзостозов может составлять от единиц до сотен. Наиболее часто экзостозы локализуются в области коленных суставов: проксимальном метафизе болыпеберцовой кости или дис-тальном метафизе бедра. Несколько реже экзостозы образуются в области проксимальных концов плечевых костей, дистальных концов костей предплечий, вертелов бедер, подвздошных костей, лопаток, ключиц, ребер. Иногда отмечаются недоразвитие и искривление костей предплечий (деформация Маделунга). Над верхушками экзостозов могут формироваться слизистые сумки. Сдавливание экзостозами нервных веточек вызывает боль. Так, экзостос, расположенный в области медиальной поверхности проксимального метафиза болыпеберцовой кости вблизи п. saphenus, вызывает боль при ношении высоких сапог. При пальпации суставов определяются плотные припухлости (костные выступы). Травмирование мягких тканей в области экзостоза, особенно при движениях, может приводить к развитию тендинитов и бурситов. При больших разрастаниях в области коленных суставов наблюдается ограничение движений, хромота.

Эпифизарный дизостоз

Эпифизарный дизостоз (дистрофическая карликовость) — врожденное заболевание, характеризующееся метаэпифизарной хондродисплазией с изменениями в трубчатых костях, позвоночнике и отставанием в росте. У больных с рождения выявляются укорочение конечностей (главным образом за счет бедер и плечей), косолапость, косорукость. К характерным признакам относятся также сколиотическая деформация позвоночника и грудной клетки, разболтанность в суставах вплоть до подвывихов и вывихов, сгибательные контрактуры, главным образом в коленных и тазобедренных суставах с резко выраженной двусторонней косолапостью. У больных неустойчивая «утиная» походка, они с трудом передвигаются на костылях. Уже к 1,5—2 годам формируется двусторонний вывих бедра. Наблюдается выраженная атрофия мышц конечностей и туловища. При рентгенографии суставов выявляется резкое множественное или даже тотальное поражение эпифизов: они уплощены, расширены. Кроме того, отмечаются расширение метафизов костей, деформация тел позвонков в переднезаднем направлении.

Казарян Гагик Мушегович
травматолог-ортопед, кандидат медицинских наук
Корзун Андрей Никитич
травматолог-ортопед, врач высшей категории
Шерстнев Роман Анатольевич
травматолог-ортопед, врач первой категории