круглосуточно
+7 495 604-10-10
  • .
  • .
  • .
  • .
  • .
  • .
  • .
  • .
  • .
  • .
  • .
  • .
  • .
  • .

Вопрос-ответ

Вопрос:
Здравствуйте! В моей семье было 2 случая мозжечковой атаксии Пьера-Мари : у мамы и бабушки ( ее мамы ). Есть ли надежда , что болезнь больше ни у кого не появится ? Может , появились способы вылечить ее совсем ? Передается ли она по женской линии или возможна и у мужчин ?



Ответ:
Здравствуйте. Вероятность наследования (если болен один из родителей) - 50%. Возможно генетическое исследование для определения наличия-отсутствия патологического гена. У нас оно не проводится,  но можете узнать в Медико-генетическом научном центре РАМН, адрес: Москва, ул. Москворечье, д. 1, тел. регистратуры: (495) 324-87-72, 324-18-65, 324-31-57, либо в Центре молекулярной генетики, расположенном на их базе, т. (495)221-90-84.
Поскольку патологический ген не связан с половыми хромосомами, наследование не связано с полом  (риск одинаков для мужчин и женщин). Лечение возможно только симптоматическое. Если есть необходимость, можно наблюдаться у наших неврологов. Записаться можно по тел.(495) 604-10-10.

С уважением,   консультант МЦ "Столица"     Анна Славнова.

Возврат к списку всех вопросов