Амиотрофия прогрессирующая спинальная ювенильная Кугельберга-Веландера

АМИОТРОФИЯ ПРОГРЕССИРУЮЩАЯ СПИНАЛЬНАЯ ЮВЕНИЛЬНАЯ КУГЕЛЬБЕРГА-ВЕЛАНДЕРА-доброкачественно пропротекающая спинальная амиотрофия, характеризующаяся медленно прогрессирующей слабостью, атрофией и фасцикуляциями мышц туловища и проксимальных отделов конечностей. Заболевание наследственное, однако вопрос о типе наследования окончательно еще не решен. В ряде семей наблюдалось заболевание у братьев - сестер, что наряду со случаями кровного родства родителей допускает возможность рецессивной передачи патологического признака.

Некоторое авторы рассматривают форму Кугельберга - Йелан-Дера как доброкачественный вариант спинальной амиотрофии Верднига - Гоффманна.

Клиническая картина. Заболевание характеризуется медленно прогрессирующей слабостью и атрофией мышц туловища и проксимальных отделов конечностей. Характерным признаком являются распространенные фасцикулярные подергивания в мышцах. Во многих случаях отмечается избыточное развитие подкожной жировой клетчатки, которая может маскировать мышечные атрофии и фасцикуляции. Часто наблюдается гипертрофия мышц, особенно мышц голеней и разгибателей бедра.

Данные биопсии и ЭМГ чаще свидетельствуют о переднероговом поражении. Однако уровень ферментов крови, в частности, креатинкиназы, несколько повышен, хотя и не так значительно, как при прогрессивных мышечных дистрофиях.

Возраст начала болезни колеблется от 3 до 17 лет, что дало основание некоторым авторам выделить две группы доброкачественной спинальной амиотрофии - с началом болезни в первые 5 лет и во втором десятилетии жизни. Описаны случаи и более позднего начала. В дальнейшем заболевание медленно прогрессирует. Больные могут доживать до старческого возраста, длительно сохраняя способность к самостоятельному передвижению.

По клинической картине заболевание иногда невозможно' отличить от доброкачественно протекающей прогрессивной мышечной дистрофии. Диагноз устанавливают на основании данных исследования биопсированных участков мышц, которые в большинстве случаев указывают на неврогенный характер мышечного поражения, а также на основании результатов ЭМГ, свидетельствующих о переднероговом поражении.

От амиотрофии Верднига - Гоффманна заболевание отличается началом в более позднем возрасте, медленным доброкачественным течением.

Лечение симптоматическое. Показаны дозированная лечебная гимнастика, переливание крови.

Сделайте выбор в пользу профессиональной медицины!

Врачи в наших клиниках

Акулич Иван Иванович
КМН

Акулич Иван Иванович

заведующий отделением оториноларингологии клиники на Арбате, оториноларинголог, кандидат медицинских наук, врач высшей категории

Клиника на Арбате

Аскерова Севиндж Мустаджабовна
ДМН

Аскерова Севиндж Мустаджабовна

заведующая отделением офтальмологии клиники на Ленинском, офтальмолог, доктор медицинских наук, академик РАЕ, профессор, врач высшей категории

Клиника на Ленинском

Бирюков Сергей Юрьевич

заведующий отделением травматологии и ортопедии, травматолог-ортопед, врач высшей категории

Клиника на Арбате Клиника на Ленинском

Бисеров Евгений Рашидович

заведующий отделением анестезиологии, анестезиолог

Клиника на Арбате

Горовой Дмитрий Владиславович

заведующий отделением урологии клиники на Ленинском, уролог–андролог, врач высшей категории

Клиника на Ленинском

Гуламов Мухсин Юрьевич

заведующий отделением лучевой диагностики, врач лучевой диагностики

Клиника на Арбате Клиника на Бабушкинской Клиника на Юго-Западной

Корольков Иван Анатольевич

заведующий отделением остеопатии, врач остеопат, врач высшей категории

Клиника на Ленинском

Лифшиц Владимир Борисович
ДМН

Лифшиц Владимир Борисович

заведующий отделением гастроэнтерологии, гастроэнтеролог-гепатолог, доктор медицинских наук, врач высшей категории

Клиника на Арбате Клиника на Ленинском

ВРАЧИ

Наши клиники в Москве

Запишитесь на прием к врачу

Вверх