Атаксия-телеангиэктазия Луи-Бара

Запишись на прием по телефону +7 (495) 604-10-10 или заполнив форму online

Администратор свяжется с Вами для подтверждения записи. Клиника "Столица" гарантирует полную конфиденциальность Вашего обращения.

Атаксия-телеангиэктазия Луи-Бара
  • Причины
  • Симптомы
  • Лечение

АТАКСИЯ-ТЕЛЕАНГИЭКТАЗИЯ ЛУИ-БАРА - заболевание из группы факоматозов; характеризуется мозжечковой атаксией, телеангиэктазиями, наклонностью к повторным инфекционным заболеваниям. Атаксия-телеангиэктазия, по всей вероятности, наследуется по аутосомно-рецессивному типу. В большинстве описанных случаев родители были здоровы, и заболевание ограничивалось членами одной семьи. Однако не отмечено повышенной частоты кровного родства родителей, что ожидалось бы при таком редком рецессивном заболевании; имеются отдельные указания на возможность доминантного наследования.

При патологоанатомическом исследовании обнаруживается первичная дегенерация коры мозжечка, распространяющаяся главным образом на клетки Пуркинье и гранулярные клетки.

Клиническая картина. Атаксия-телеангиэктазия начинается в раннем детском возрасте (от 5 мес до 3 лет) с появления атактических расстройств, которые постепенно прогрессируют; к 10 годам ходьба становится невозможной. Описано, однако, некоторое улучшение двигательных функций в возрасте 2-5 лет, что объясняется компенсаторным влиянием развивающихся двигательных систем. В ряде случаев наряду с атаксией имеют место экстрапирамидные симптомы - гипокинезия, гиперкинезы атетоидного или миокло-нического типа, поражение черепных нервов, понижение сухожильных рефлексов, умственная отсталость.

Телеангиэктазии появляются приблизительно в 3-летнем возрасте, в первую очередь на глазных яблоках - в области бульбарной конъюнктивы, затем они могут распространяться на кожные покровы лица, конечностей туловища.

Выявлена значительно повышенная наклонность к повторным инфекционным заболеваниям - главным образом верхних дыхательных путей и легких (синуситы, риниты, тонзиллиты, бронхиты, пневмония), что связано с недостаточностью иммунологических реакций. Иногда отмечается быстрое злокачественное течение заболевания. Имеются указания на специфическую аминоацидурию у больных с атаксией-телеангиэктазией с преимущественной экскрецией пролина и гидрооксипролина.

Лечение симптоматическое и общеукрепляющее. Учитывая наличие при данном заболевании иммунологического дефицита, гипоплазии и аплазии вилочковой железы, которой придается большое значение в создании иммунитета, предложено лечение больных трансплантацией неонатальной вилочковой железы в блоке с грудиной. В ряде случаев отмечены уменьшение неврологических симптомов и некоторая нормализация иммунологических показателей.

Стоимость

Консультация
Цена
Первая консультация врача-невролога
Цена 3 500
Первая консультация невролога (зав. отд., к.м.н.)
Цена 4 100
Повторная консультация врача невролога
Цена 2 900
Паравертебральная блокада (со стоимостью медикаментов) на дому
Цена 3 500
Повторная консультация невролога (зав. отд., к.м.н.)
Цена 3 500
Первичный прием - обращение к специалисту данного профиля впервые или через три и более месяцев после предыдущего.

Повторный прием - обращение к специалисту данного профиля в течение первых трех месяцев после предыдущего.
Цена
Проводниковая блокада (без стоимости медикаментов)
Цена 2 300
Пункция/санация абсцесса
Цена 5 500
Запись ЭЭГ на информационный носитель (диск, флеш-карта)
Цена 620
Декремент-тест
Цена 3 800
Декремент-тест с проведением прозериновой пробы
Цена 7 400
Повторное (динамическое) исследование 3 нерва + F-волна
Цена 6 200
Инчинг (сенсорный и моторный) 1 нерва
Цена 3 800
Комплекс ЭНМГ 3 нерва при туннельном синдроме
Цена 4 900
Электроэнцефалографическое исследование головного мозга (ЭЭГ)
Цена
ЭЭГ (Электроэнцефалографическое исследование головного мозга)
Цена 4 100
Методы диагностики
Цена
ЭЭГ усовершенствованное с пробами на утомление
Цена 5 500
Электромиография
Цена
ЭМГ (электромиография) 1-го нерва
Цена 2 900
ЭМГ (электромиография): F-волна
Цена 2 200
Блинк (мигательный) рефлекс
Цена
Блинк (мигательный) рефлекс
Цена 2 100
Комплекс для обследования ЭНМГ
Цена
Комплекс для обследования ЭНМГ 4 нервов
Цена 6 200
Комплекс для обследования ЭНМГ 6 нервов
Цена 7 400
Комплекс для обследования ЭНМГ 8 нервов
Цена 8 600
Пункции/блокады
Цена
Классическая паравертебральная блокада
Цена 4 300
Паравертебральная блокада (со стоимостью медикаментов) на дому
Цена 3 500
Оперативные вмешательства
Цена
Ботулинотерапия хронической мигрени
Цена 50 000
Ботулинотерапия хронической мигрени. Вторая и последующие процедуры.
Цена 47 000

ВРАЧИ

Сделайте выбор в пользу профессиональной медицины!
Сделайте выбор в пользу профессиональной медицины!
Вверх