Миоклонус-эпилепсия Унферрихта-Лундборга

Миоклонус-эпилепсия является наследственным заболеванием и передается по аутосомно-рецессивному типу. Роль провоцирующего фактора в развитии заболевания могут играть различные экзогенные вредности: травма, психическое переживание, инфекция.

Первичный биохимический дефект при миоклонус-эпилепсии неизвестен. Придается значение нарушению обмена мукопротеинов. Низкое содержание в сыворотке крови мукополисахаридов считается характерным для миоклонус-эпилепсии и используется для ранней диагностики болезни.

Миоклонические подергивания чаще начинаются в мышцах рук, а затем распространяются на все конечности, туловище, шею, лицо. Иногда гиперкинез может иметь место в мышцах мягкого неба, глотки, языка, диафрагмы (велопалатинная миоклония). При этом синдроме, который может наблюдаться также при энцефалитических и сосудистых процессах, поражение локализуется в центральном пути покрышки, нижних оливах и путях, соединяющих оливы с зубчатым ядром мозжечка.

Эпилептические припадки вначале возникают обычно по ночам и носят характер больших судорожных припадков с потерей сознания, тоническими и клоническими судорогами, прикусом языка, непроизвольным мочеиспусканием. После припадка наступает сон или сумеречное состояние. В дальнейшем припадки учащаются, могут развиваться и днем.

Кроме этих припадков, на фоне усиления миоклонии отмечаются судорожные состояния без потери сознания, которые иногда переходят в обычные эпилептические припадки.

Часто имеют место мозжечковые симптомы: мышечная гипотония, интенционное дрожание, промахивание при выполнении коор-динаторных проб. Постепенно у большинства больных развивается экстрапирамидная ригидность и деградация интеллекта. В терминальной стадии болезни развиваются кахексия, пролежни.

Заболевание, как правило, начинается в первой половине второго десятилетия, лица обоего пола поражаются одинаково часто. Болезнь может начинаться как с эпилептических припадков, так и с миоклонических гиперкинезов. Течение заболевания длительное, медленно прогрессирующее. Постепенно больные теряют способность самостоятельно передвигаться, обслуживать себя. По мере прогрессирования миоклонических гиперкинезов частота эпилептических припадков обычно уменьшается. Заболевание может длиться до 10-20 лет, иногда больные доживают и до более преклонного возраста.

Миоклонус-эпилепсию следует дифференцировать от кожевниковской эпилепсии, которая также характеризуется сочетанием эпилептических припадков с миоклониями. В отличие от миоклонус-эпилепсии для кожевниковской эпилепсии характерны постоянные гиперкинезы, которые локализуются в определенных мышечных группах, могут наблюдаться и во сне; часто имеют место атрофии и парезы тех же самых мышц. Эпилептические припадки при этом заболевании большей частью начинаются по джексоновскому типу.

Сходная с миоклонус-эпилепсией клиническая картина наблюдается при мозжечковой миоклонической диссинергии Ханта. Для этой формы наряду с миоклониями и эпилептическими припадками характерно наличие грубых мозжечковых симптомов, которые резко зыражены на всем протяжении болезни.

Синдром миоклонус-эпилепсии может наблюдаться при энцефалитах различной этиологии. В этих случаях, как правило, заболевание не является прогрессирующим, гиперкинезы отличаются стереотипностью и обычно не сочетаются с эпилептическими припадками.

Лечение симптоматическое. Назначают фенобарбитал в течение длительного времени (0:0,5-0,1 г на ночь). Фенобарбитал следует комбинировать с другими противосудорожными средствами - бензоналом, который в отличие от фенобарбитала не дает снотворного эффекта, седуксеном. Последний препарат дает благоприятный эффект как при судорожных припадках, так и при гиперкинезах. При частых эпилептических припадках его лучше назначать в виде внутривенных вливаний - 10 мг в 20 мл 40% раствора глюкозы. Миоклонические гиперкинезы и судорожные припадки уменьшаются под влиянием приема хлоралгидрата, который назначают в клизмах или внутрь в виде 0,5% раствора в комбинации с бромидами, про-тивоотечными средствами (новурит, фонурит). Учитывая токсичность и быстрое привыкание к хлоралгидрату, не рекомендуется давать его непрерывно в течение длительного времени. Показана также общеукрепляющая терапия: повторные переливания крови или плазмы, внутривенные вливания глюкозы, витамины группы В, глютаминовая кислота.

При развитии экстрапирамидной ригидности можно назначать препараты, обладающие холинолитическим действием (циклодол, ридинол, динезин).