Синдром "кошачьего глаза"

Синдром "кошачьего глаза" относится к группе частичных аутосомных трисомий. Синдром "кошачьего глаза" связан с наличием добавочной акроцентрической хромосомы. Кариотип - 46, XX/XY/a+.

У пациентов с синдромом "кошачьего глаза" недостаточно развитые ушные раковины с преаурикулярными сосочками или фистулами, клинодактилия мизинцев, отсутствуют XII ребра. В 50% случаев синдрома "кошачьего глаза" встречаются различные аномалии органов мочевыделительной системы. Причем наиболее характерными являются подковообразная почка, агенезия, гипоплазия, поликистоз почек, гидронефроз, удвоение лоханок и мочеточников, обструкция уретры.

При синдроме "кошачьего глаза" наблюдаются аномалии со стороны других внутренних органов: пороки сердца, головного мозга (микроцефалия), желудочно-кишечного тракта (ректальные атрезии). Характерными для данного симптомокомплекса являются глазные аномалии, включающие микрофтальмию, колобому радужки, сетчатки или зрительного нерва.

Если Вам понравился материал, поделитесь им с друзьями!