Миоплегия пароксизмальная

МИОПЛЕГИЯ ПАРОКСИЗМАЛЬНАЯ, периодический семейный паралич, относится к группе нервно-мышечных заболеваний и характеризуется приступами резкой слабости, вплоть до полного паралича конечностей.

При морфологическом изучении обычно не находят патологии в нервной системе. В мышечной ткани при частых и тяжелых приступах отмечают появление вакуолей ("вакуольная миопатия").

Заболевание имеет наследственный характер, передается по аутосомно-доминантному типу. Сравнительно часты спорадические случаи. Вместе с тем нередко встречаются фенокопии пароксизмальной миоплегии, или миоплегические синдромы. Первые признаки заболеваний появляются, как правило, в возрасте 12- 15 лет, иногда на первом десятилетии жизни; к 50 годам приступы становятся реже, менее интенсивные и иногда полностью прекращаются.

В патогенезе пароксизмальной миоплегии ведущим является нарушение обмена электролитов и тесно с ним связанного углеводного обмена. Имеется предположение о дефекте ферментных систем, обеспечивающих синтез минералокортикоидов, что в свою очередь приводит к перераспределению вне- и внутриклеточного калия и натрия. Отмечается выраженная вегетативная неустойчивость и заинтересованность ряда эндокринных желез, что свидетельствует о включении гипоталамической области первично или вторично. Изменение ионного равновесия стоит в связи с нарушением мембранного потенциала и как следствие этого развивается гиперполяризационный или деполяризационный блок.

Клиническая картина пароксизмальной миоплегии характеризуется тем, что внезапно, среди полного благополучия, чаще во время сна или сразу после него, развивается слабость мышц рук, ног и туловища, которая может достигать степени полного паралича. Мышцы шеи и лица обычно не страдают, однако в тяжелых случаях может развиться слабость мышц глотки, гортани, дыхательных мышц. Описаны летальные исходы в период пароксизма Во время приступа отсутствуют сухожильные и кожные рефлексы, резко снижается мышечный тонус. Приступу иногда предшествуют различные парестезии, но явных расстройств чувствительности не наблюдается. Отчетливо выявляются грубые вегетативные нарушения: брадикардия, артериальная гипотония, профузный пот, чувство жара, слюнотечение, тошнота, повышенная жажда. В конце приступа выявляется большое количество мочи с низкой относительной плотностью (удельным весом). Длительность приступа - от нескольких часов до нескольких дней. Вне приступа обычно никаких отклонений от нормы не наблюдается. Активные движения при начальных симптомах пароксизма иногда помогают предотвратить приступ или ослабить его. Провоцируют приступы физическое переутомление, переохлаждение, употребление в пищу большого количества углеводов (варенье, торт, мед, сладкие сорта винограда). Частота приступов варьирует от 1-2 в год до почти ежедневных, в последнем случае они обычно менее тяжелые и продолжаются несколько часов. Иногда течение болезни представляет собой серию ежедневных приступов с последующим сравнительно длительным светлым промежутком.

При классической пароксизмальной миоплегии в момент приступа в сыворотке крови отмечается резкое снижение уровня калия и фосфора и относительное повышение уровня сахара. При исследовании электровозбудимости наблюдается так называемая трупная реакция (полное отсутствие ответа на оба вида тока), на электромиограмме - биоэлектрическое молчание.

Помимо описанной выше "классической" формы пароксизмальной миоплегии, или гипокалиемической формы (болезнь Вестфаля), наблюдается гиперкалиемическая форма миоплегии (семейная эпизодическая адинамия, или болезнь Гамсторп). Клиника заболевания характеризуется также приступами мышечной слабости, однако нередко слабость распространяется на краниальную мускулатуру; как правило, отмечаются выраженные парестезии. Сами приступы обычно короче, развиваются в дневное время, провоцируются состоякием голода и копируются нередко приемом пищи, сладким чаем. На высоте приступа уровень калия в сыворотке крови значительно возрастает, содержание сахара относительно снижается.

Описана также нормокалиемическая, натрийчувствительная форма проксизмальной миоплегии.

В типичных случаях диагноз не представляет больших затруднений, особенно при наличии семейного анамнеза. Трудно поставить диагноз во время первого приступа паралича. Иногда приходится проводить дифференциальный диагноз с восходящим параличом Ландри. Стереотипный характер приступов с вялым парезом рук, ног, туловища, сохранность чувствительности, выраженность вегетативных расстройств, отсутствие нарушения сознания, нормальная температура тела и нормальный состав ликвора позволяют поставить диагноз периодического паралича, а исследование электролитов сыворотки крови в период приступа уточняет форму миоплегии.

Прогноз для жизни большей частью благоприятный, смертельные исходы (во время приступов) крайне редки.

Сделайте выбор в пользу профессиональной медицины!

Врачи в наших клиниках

Акулич Иван Иванович
КМН

Акулич Иван Иванович

заведующий отделением оториноларингологии клиники на Арбате, оториноларинголог, кандидат медицинских наук, врач высшей категории

Клиника на Арбате

Аскерова Севиндж Мустаджабовна
ДМН

Аскерова Севиндж Мустаджабовна

заведующая отделением офтальмологии клиники на Ленинском, офтальмолог, доктор медицинских наук, академик РАЕ, профессор, врач высшей категории

Клиника на Ленинском

Бирюков Сергей Юрьевич

заведующий отделением травматологии и ортопедии, травматолог-ортопед, врач высшей категории

Клиника на Арбате Клиника на Ленинском

Бисеров Евгений Рашидович

заведующий отделением анестезиологии, анестезиолог

Клиника на Арбате

Гуламов Мухсин Юрьевич

заведующий отделением лучевой диагностики, врач лучевой диагностики

Клиника на Арбате Клиника на Бабушкинской Клиника на Юго-Западной

Евтушенко Наталья Григорьевна
КМН

Евтушенко Наталья Григорьевна

заведующая операционным блоком, хирург, колопроктолог, кандидат медицинских наук, врач первой категории

Клиника на Арбате Клиника на Ленинском

Корольков Иван Анатольевич

заведующий отделением остеопатии, врач остеопат, врач высшей категории

Клиника на Ленинском

Лободина Ирина Михайловна
КМН

Лободина Ирина Михайловна

заведующая отделением гинекологии клиники на Арбате, акушер-гинеколог, кандидат медицинских наук

Клиника на Арбате Клиника на Ленинском

ВРАЧИ

Наши клиники в Москве

Запишитесь на прием к врачу

Вверх