Наследственный нефрит

Наследственный нефрит - синдром Альпорта (синонимы: наследственный семейный геморрагический нефрит, гематурическая форма наследственного нефрита, семейный гломерулонефрит с глухотой, ото-окуло-ренальный синдром).

Наследственный нефрит, характеризующийся ранним развитием почечной недостаточности в сочетании с понижением остроты слуха и зрения. Клинически наследственный нефрит более тяжело протекает у мужчин. Тип наследования - доминантный, сцепленный с полом.

Причина появления данного клинического симптомокомплекса - мутация цепи гена IV типа коллагена (гликопротеид, входящий в состав базальной мембраны клубочков почек). Различия в тяжести течения синдрома у мужчин и женщин обусловлены наличием у представительниц женского пола 2 генов для коллагена типа IV (возможность компенсации при мутации одного из них), в мужском генотипе указанный ген присутствует в единственном числе.

Наследственный нефрит развивается медленно. Наиболее ранним признаком является гематурия, часто - незначительная протеинурия, реже лейкоцитурия. Гематурия может появиться на первом году жизни ребенка, но чаще всего ее выявляют в возрасте 7 - 10 лет случайно, при диспансерных осмотрах или на фоне интеркуррентных заболеваний. Дети отстают в развитии. У мальчиков синдром неуклонно прогрессирует вплоть до появления симптомов почечной недостаточности. У девочек наследственный нефрит имеет относительно более доброкачественное течение и проявляется упорной гематурией, явления почечной недостаточности возможны лишь во время беременности.

Для наследственного нефрита характерно отсутствие острого начала заболевания и экстраренальных проявлений нефрита. Отечный и гипертензионный синдромы, как следствие почечной недостаточности, появляются только в подростковом периоде и у взрослых. Характерным признаком болезни является снижение слуха в результате неврита слухового нерва. Выраженность данного симптома варьирует от умеренной степени тугоухости до полной глухоты. Наблюдается параллелизм между степенью снижения слуха и тяжестью течения нефропатии. Приблизительно в 20% случаев обнаруживаются изменения органа зрения (катаракта, сферофакия с вторичной миопией, пигментный ретинит), пороки развития мочевыводящих путей.

Морфологическая картина поражения почек при наследственном нефрите зависит от возраста пациента и периода болезни. Начальная стадия, по данным пункционной биопсии, характеризуется отсутствием гистологических изменений ткани почки. Ранним патологоанатомическим признаком является обнаружение эритроцитов в просвете почечных канальцев. В дальнейшем наблюдаются инфильтрация интерстициальной ткани (как следствие нарушения обмена и накопления в ткани почки метаболитов, в частности, липоидных субстанций), гломерулярные повреждения в виде пролиферации эндотелия, утолщения базальной мембраны, интерстициального фиброза и гиалиноза сосудов. В некоторых случаях находят так называемые пенистые клетки.

У больных не определяется секреторная фракця IgA, что, возможно, связано с нарушением их синтеза либо является результатом потери с мочой. Этим дефицитом можно объяснить многообразие очагов инфекций и частые респираторные заболевания у пациентов с наследственным нефритом.

В крови повышено содержание IgG (как у пробанда, так и у его родственников). Исследования белкового, липидного обмена и неспецифических показателей иммунного статуса не выявляют существенных изменений. Рентгенологически у большинства больных определяется одно- или двусторонняя пиелоэктазия.

Дифференциальный диагноз проводят с гломерулонефритом и доброкачественной семейной гематурией.

Лечение в основном симптоматическое. Обязательна санация хронических очагов инфекции. Глюкокортикоиды противопоказаны.

Прогноз у большинства мужчин неблагоприятный. Больные погибают в возрасте 16 - 35 лет от явлений хронической почечной недостаточности (ХПН). Развитие последней в 20 - 30 лет может быть показанием для трансплантации почек.

Сделайте выбор в пользу профессиональной медицины!

Врачи в наших клиниках

Акулич Иван Иванович
КМН

Акулич Иван Иванович

заведующий отделением оториноларингологии клиники на Арбате, оториноларинголог, кандидат медицинских наук, врач высшей категории

Клиника на Арбате

Аскерова Севиндж Мустаджабовна
ДМН

Аскерова Севиндж Мустаджабовна

заведующая отделением офтальмологии клиники на Ленинском, офтальмолог, доктор медицинских наук, академик РАЕ, профессор, врач высшей категории

Клиника на Ленинском

Бирюков Сергей Юрьевич

заведующий отделением травматологии и ортопедии, травматолог-ортопед, врач высшей категории

Клиника на Арбате Клиника на Ленинском

Бисеров Евгений Рашидович

заведующий отделением анестезиологии, анестезиолог

Клиника на Арбате

Гуламов Мухсин Юрьевич

заведующий отделением лучевой диагностики, врач лучевой диагностики

Клиника на Арбате Клиника на Бабушкинской Клиника на Юго-Западной

Евтушенко Наталья Григорьевна
КМН

Евтушенко Наталья Григорьевна

заведующая операционным блоком, хирург, колопроктолог, кандидат медицинских наук, врач первой категории

Клиника на Арбате Клиника на Ленинском

Корольков Иван Анатольевич

заведующий отделением остеопатии, врач остеопат, врач высшей категории

Клиника на Ленинском

Лободина Ирина Михайловна
КМН

Лободина Ирина Михайловна

заведующая отделением гинекологии клиники на Арбате, акушер-гинеколог, кандидат медицинских наук

Клиника на Арбате Клиника на Ленинском

ВРАЧИ

Наши клиники в Москве

Запишитесь на прием к врачу

Вверх