Атаксия семейная Фридрейха

Запишись на прием по телефону +7 (495) 604-10-10 или заполнив форму online

Администратор свяжется с Вами для подтверждения записи. Клиника "Столица" гарантирует полную конфиденциальность Вашего обращения.

Атаксия семейная Фридрейха
  • Причины
  • Симптомы
  • Лечение
  • Диагностика

АТАКСИЯ СЕМЕЙНАЯ ФРИДРЕЙХА - хроническое прогрессирующее заболевание, основным клиническим проявлением которого служит атаксия, обусловленная главным образом комбинированным поражением спинальных систем. Заболевание является наследственным и передается по аутосомно-рецессивному типу. Среди родителей больных отмечена повышенная частота кровных браков. Доминантное наследование установлено лишь в единичных семьях. Не исключена возможность, что эти случаи представляют собой атипичные формы других гередитарных атаксий.

Характерным патологоанатомическим признаком атаксии Фридрейха является дегенерация задних и боковых столбов спинного мозга. Пучки Голля поражаются в большей степени, чем пучки Бурдаха. Страдают клетки столбов Кларка и начинающийся от них задний спинально-мозжечковый путь. Поражение пирамидных путей обычно начинается с поясничного отдела. Дегенерация спинальных путей обычно прослеживается до продолговатого мозга.

Клиническая картина. Основным симптомом болезни является атаксия. Походка больных была обозначена Шарко как табетически-мозжечковая. Больные ходят, широко расставляя ноги, отклоняясь от прямого направления в обе стороны; походка неуверенная, неуклюжая. Наблюдается также статическая атаксия; часто положителен симптом Ромберга. По мере развития заболевания нарушения координации распространяются на руки, мышцы грудной клетки, лицо. Нарушается почерк, могут наблюдаться своеобразные атак-тические нарушения дыхания, изменяется мимика. Речь становится медленной, немодулированной, толчкообразной. У больных могут отмечаться дизметрия, адиадохокинез, различные гиперкинезы, как правило, сопровождающие активные движения. Мышечный тонус понижен. В поздних стадиях заболевания может развиваться нижний спастический парапарез.

Характерным и ранним признаком болезни является отсутствие или снижение сухожильных и надкостничных рефлексов. В первую очередь сухожильные рефлексы угасают на ногах, затем арефлексия распространяется и на верхние конечности. С развитием спастического парапареза сухожильные рефлексы-могут появляться вновь. Часто, особенно в поздних стадиях болезни, вызываются патологический рефлекс Бабинского, защитные рефлексы. Характерно снижение глубокой чувствительности. Поверхностные виды чувствительности обычно не нарушаются. К характерным признакам болезни относится крупноразмашистый нистагм. При отоневрологическом обследовании в большинстве случаев выявляется двусторонняя вестибулярная арефлексия или асимметрия рефлекторного нистагма. У ряда больных отмечено снижение слуха. Атрофия зрительного нерва и поражение глазодвигательных нервов в отличие от мозжечковой атаксии встречаются редко. В большинстве случаев интеллект сохранен. Однако могут наблюдаться различные степени олигофрении. Отмечаются изменения ЭЭГ, которые выражаются в нарушении альфа- и бета-ритма, наличии нерегулярных острых волн и групп медленных колебаний.

Атаксии Фридреиха свойственны различные экстраневральные нарушения; наиболее частыми из них являются изменения скелета.и поражение сердца. Первые выражаются в кифосколиозе и характерном изменении формы стопы: увеличение свода и экстензия пальцев, главным образом I пальца в основной фаланге; имеется наклонность к частым вывихам суставов.

Проявлениями поражения сердца служат тахикардия, приступообразные боли в области сердца, одышка при физическом напряжении, расширение границ сердца, систолический шум. При электрокардиографическом исследовании обнаруживаются нарушения ритма, изменения предсердно-желудочковой и внутрижелудочковои проводимости, деформация предсердного зубца. У больных нередко отмечаются врожденные пороки сердца.

В ряде случаев атаксия Фридреиха сочетается с диабетом, который при этой форме наследственной атаксии встречается чаще, чем в общей популяции. Из других эндокринных нарушений могут наблюдаться инфантилизм и гипогонадизм. Имеются единичные наблюдения сочетания атаксии Фридреиха с врожденной катарактой.

У клинически здоровых родственников больных атаксией Фридреиха часто обнаруживаются отдельные признаки, свойственные болезни. Наиболее частыми из них являются нистагм и снижение или отсутствие сухожильных рефлексов. В ряде случаев отдельным семьям бывают свойственны определенные аномалии. По всей вероятности, их следует рассматривать как фенотипические проявления гетерозиготного носительства патологического гена. Необходимо учитывать, однако, что в детском возрасте эти признаки могут быть первыми проявлениями развивающегося заболевания.

Средний возраст начала болезни - 13 лет. Заболевание медленно, но неуклонно прогрессирует. Средняя продолжительность болезни де-зависимо от возраста ее начала-16 лет. Различные инфекции и другие экзогенные вредности могут способствовать развитию заболевания и ухудшать его течение.

В некоторых семьях атаксия Фридреиха протекает атипично: наряду с атаксией могут иметь место симптомы, свойственные мозжечковой атаксии, семейной спастической параплегии, невральной амио-трофии. Данные случаи рассматриваются как промежуточные формы между этими заболеваниями; предполагается, что они вызываются самостоятельными генами.

Лечение симптоматическое. Применяется специальная система лечебной гимнастики, направленная преимущественно на уменьшение координаторных нарушений. При назначении упражнений необходимо учитывать возможность кардиальной патологии. При наличии последней назначают соответствующую терапию. Показаны и общеукрепляющие средства.

Дифференциальный диагноз. Заболевание необходимо дифференцировать с цереброспинальным и конгенитальным сифилисом, при котором неоднократно описывался синдром атаксии Фридреиха. В отличие от последнего сифилитические поражения характеризуются острым развитием, ремиттирующим течением, многоочаговостью симптомов (поражение зрительных и глазодвигательных нервов, эпилептиформные припадки, нарушения чувствительности и др.), изменениями спинномозговой жидкости. Однако в ряде случаев дифференциальный диагноз может представлять значительные трудности.

Сочетание атаксии с патологическими пирамидными симптомами может иметь место при рассеянном склерозе. Последнее заболевание отличается от атаксии более поздним началом, ремиттирующим течением, в большинстве случаев рассеянным характером процесса, изменениями на глазном дне, частыми глазодвигательными нарушениями, отсутствием семейности.

Стоимость

Консультация
Цена
Первичная консультация врача-невролога
Цена 3 500
Первичная консультация невролога (зав. отд., к.м.н.)
Цена 4 100
Повторная консультация врача невролога
Цена 2 900
Повторная консультация невролога (зав. отд., к.м.н.)
Цена 3 500
Первичный прием - обращение к специалисту данного профиля впервые или через три и более месяцев после предыдущего.

Повторный прием - обращение к специалисту данного профиля в течение первых трех месяцев после предыдущего.
Цена
Проводниковая блокада (без стоимости медикаментов)
Цена 2 300
Пункция/санация абсцесса
Цена 5 500
Запись ЭЭГ на информационный носитель (диск, флеш-карта)
Цена 620
Декремент-тест
Цена 3 800
Декремент-тест с проведением прозериновой пробы
Цена 7 400
Повторное (динамическое) исследование 3 нерва + F-волна
Цена 6 200
Инчинг (сенсорный и моторный) 1 нерва
Цена 3 800
Комплекс ЭНМГ 3 нерва при туннельном синдроме
Цена 4 900
Электроэнцефалографическое исследование головного мозга (ЭЭГ)
Цена
ЭЭГ (Электроэнцефалографическое исследование головного мозга)
Цена 4 100
Методы диагностики
Цена
ЭЭГ усовершенствованное с пробами на утомление
Цена 5 500
Электромиография
Цена
ЭМГ (электромиография) 1-го нерва
Цена 2 900
ЭМГ (электромиография): F-волна
Цена 2 200
Блинк (мигательный) рефлекс
Цена
Блинк (мигательный) рефлекс
Цена 2 100
Комплекс для обследования ЭНМГ
Цена
Комплекс для обследования ЭНМГ 4 нервов
Цена 6 200
Комплекс для обследования ЭНМГ 6 нервов
Цена 7 400
Комплекс для обследования ЭНМГ 8 нервов
Цена 8 600
Пункции/блокады
Цена
Классическая паравертебральная блокада
Цена 4 300
Оперативные вмешательства
Цена
Ботулинотерапия хронической мигрени
Цена 50 000
Ботулинотерапия хронической мигрени. Вторая и последующие процедуры.
Цена 47 000

Врачи в наших клиниках

Челяпина Марина Викторовна
КМН

Челяпина Марина Викторовна

заведующая отделением неврологии , невролог, врач функциональной диагностики, кандидат медицинских наук

Клиника на Арбате Клиника на Ленинском Клиника на Бабушкинской

Селезнев Федор Алексеевич
КМН

Селезнев Федор Алексеевич

невролог, врач функциональной диагностики, нейрофизиолог, кандидат медицинских наук

Клиника на Арбате

ВРАЧИ

Сделайте выбор в пользу профессиональной медицины!
Вверх