Атаксия-телеангиэктазия Луи-Бара

Запишись на прием по телефону +7 (495) 604-10-10 или заполнив форму online

Администратор свяжется с Вами для подтверждения записи. Клиника "Столица" гарантирует полную конфиденциальность Вашего обращения.

торыкатэн

АТАКСИЯ-ТЕЛЕАНГИЭКТАЗИЯ ЛУИ-БАРА - заболевание из группы факоматозов; характеризуется мозжечковой атаксией, телеангиэктазиями, наклонностью к повторным инфекционным заболеваниям. Атаксия-телеангиэктазия, по всей вероятности, наследуется по аутосомно-рецессивному типу. В большинстве описанных случаев родители были здоровы, и заболевание ограничивалось членами одной семьи. Однако не отмечено повышенной частоты кровного родства родителей, что ожидалось бы при таком редком рецессивном заболевании; имеются отдельные указания на возможность доминантного наследования.

При патологоанатомическом исследовании обнаруживается первичная дегенерация коры мозжечка, распространяющаяся главным образом на клетки Пуркинье и гранулярные клетки.

Клиническая картина. Атаксия-телеангиэктазия начинается в раннем детском возрасте (от 5 мес до 3 лет) с появления атактических расстройств, которые постепенно прогрессируют; к 10 годам ходьба становится невозможной. Описано, однако, некоторое улучшение двигательных функций в возрасте 2-5 лет, что объясняется компенсаторным влиянием развивающихся двигательных систем. В ряде случаев наряду с атаксией имеют место экстрапирамидные симптомы - гипокинезия, гиперкинезы атетоидного или миокло-нического типа, поражение черепных нервов, понижение сухожильных рефлексов, умственная отсталость.

Телеангиэктазии появляются приблизительно в 3-летнем возрасте, в первую очередь на глазных яблоках - в области бульбарной конъюнктивы, затем они могут распространяться на кожные покровы лица, конечностей туловища.

Выявлена значительно повышенная наклонность к повторным инфекционным заболеваниям - главным образом верхних дыхательных путей и легких (синуситы, риниты, тонзиллиты, бронхиты, пневмония), что связано с недостаточностью иммунологических реакций. Иногда отмечается быстрое злокачественное течение заболевания. Имеются указания на специфическую аминоацидурию у больных с атаксией-телеангиэктазией с преимущественной экскрецией пролина и гидрооксипролина.

Лечение симптоматическое и общеукрепляющее. Учитывая наличие при данном заболевании иммунологического дефицита, гипоплазии и аплазии вилочковой железы, которой придается большое значение в создании иммунитета, предложено лечение больных трансплантацией неонатальной вилочковой железы в блоке с грудиной. В ряде случаев отмечены уменьшение неврологических симптомов и некоторая нормализация иммунологических показателей.

Если Вам понравился материал, поделитесь им с друзьями!

Сделайте выбор в пользу профессиональной медицины!

Врачи в наших клиниках

Челяпина Марина Викторовна
КМН

Челяпина Марина Викторовна

заведующая отделением неврологии , невролог, врач функциональной диагностики, кандидат медицинских наук

Клиника на Арбате Клиника на Ленинском Клиника на Бабушкинской

Селезнев Федор Алексеевич
КМН

Селезнев Федор Алексеевич

невролог, врач функциональной диагностики, нейрофизиолог, кандидат медицинских наук

Клиника на Арбате

ВРАЧИ

Наши клиники в Москве

Запишитесь на прием к врачу
Вверх