Атаксия-телеангиэктазия Луи-Бара

Запишись на прием по телефону +7 (495) 604-10-10 или заполнив форму online

Администратор свяжется с Вами для подтверждения записи. Клиника "Столица" гарантирует полную конфиденциальность Вашего обращения.

Атаксия-телеангиэктазия Луи-Бара
  • Причины
  • Симптомы
  • Лечение

АТАКСИЯ-ТЕЛЕАНГИЭКТАЗИЯ ЛУИ-БАРА - заболевание из группы факоматозов; характеризуется мозжечковой атаксией, телеангиэктазиями, наклонностью к повторным инфекционным заболеваниям. Атаксия-телеангиэктазия, по всей вероятности, наследуется по аутосомно-рецессивному типу. В большинстве описанных случаев родители были здоровы, и заболевание ограничивалось членами одной семьи. Однако не отмечено повышенной частоты кровного родства родителей, что ожидалось бы при таком редком рецессивном заболевании; имеются отдельные указания на возможность доминантного наследования.

При патологоанатомическом исследовании обнаруживается первичная дегенерация коры мозжечка, распространяющаяся главным образом на клетки Пуркинье и гранулярные клетки.

Клиническая картина. Атаксия-телеангиэктазия начинается в раннем детском возрасте (от 5 мес до 3 лет) с появления атактических расстройств, которые постепенно прогрессируют; к 10 годам ходьба становится невозможной. Описано, однако, некоторое улучшение двигательных функций в возрасте 2-5 лет, что объясняется компенсаторным влиянием развивающихся двигательных систем. В ряде случаев наряду с атаксией имеют место экстрапирамидные симптомы - гипокинезия, гиперкинезы атетоидного или миокло-нического типа, поражение черепных нервов, понижение сухожильных рефлексов, умственная отсталость.

Телеангиэктазии появляются приблизительно в 3-летнем возрасте, в первую очередь на глазных яблоках - в области бульбарной конъюнктивы, затем они могут распространяться на кожные покровы лица, конечностей туловища.

Выявлена значительно повышенная наклонность к повторным инфекционным заболеваниям - главным образом верхних дыхательных путей и легких (синуситы, риниты, тонзиллиты, бронхиты, пневмония), что связано с недостаточностью иммунологических реакций. Иногда отмечается быстрое злокачественное течение заболевания. Имеются указания на специфическую аминоацидурию у больных с атаксией-телеангиэктазией с преимущественной экскрецией пролина и гидрооксипролина.

Лечение симптоматическое и общеукрепляющее. Учитывая наличие при данном заболевании иммунологического дефицита, гипоплазии и аплазии вилочковой железы, которой придается большое значение в создании иммунитета, предложено лечение больных трансплантацией неонатальной вилочковой железы в блоке с грудиной. В ряде случаев отмечены уменьшение неврологических симптомов и некоторая нормализация иммунологических показателей.

Стоимость

Консультация
Цена
Первичная консультация врача-невролога
Цена 3 500
Первичная консультация невролога (зав. отд., к.м.н.)
Цена 4 100
Повторная консультация врача невролога
Цена 2 900
Повторная консультация невролога (зав. отд., к.м.н.)
Цена 3 500
Первичный прием - обращение к специалисту данного профиля впервые или через три и более месяцев после предыдущего.

Повторный прием - обращение к специалисту данного профиля в течение первых трех месяцев после предыдущего.
Цена
Проводниковая блокада (без стоимости медикаментов)
Цена 2 300
Пункция/санация абсцесса
Цена 5 500
Запись ЭЭГ на информационный носитель (диск, флеш-карта)
Цена 620
Декремент-тест
Цена 3 800
Декремент-тест с проведением прозериновой пробы
Цена 7 400
Повторное (динамическое) исследование 3 нерва + F-волна
Цена 6 200
Инчинг (сенсорный и моторный) 1 нерва
Цена 3 800
Комплекс ЭНМГ 3 нерва при туннельном синдроме
Цена 4 900
Электроэнцефалографическое исследование головного мозга (ЭЭГ)
Цена
ЭЭГ (Электроэнцефалографическое исследование головного мозга)
Цена 4 100
Методы диагностики
Цена
ЭЭГ усовершенствованное с пробами на утомление
Цена 5 500
Электромиография
Цена
ЭМГ (электромиография) 1-го нерва
Цена 2 900
ЭМГ (электромиография): F-волна
Цена 2 200
Блинк (мигательный) рефлекс
Цена
Блинк (мигательный) рефлекс
Цена 2 100
Комплекс для обследования ЭНМГ
Цена
Комплекс для обследования ЭНМГ 4 нервов
Цена 6 200
Комплекс для обследования ЭНМГ 6 нервов
Цена 7 400
Комплекс для обследования ЭНМГ 8 нервов
Цена 8 600
Пункции/блокады
Цена
Классическая паравертебральная блокада
Цена 4 300
Оперативные вмешательства
Цена
Ботулинотерапия хронической мигрени
Цена 50 000
Ботулинотерапия хронической мигрени. Вторая и последующие процедуры.
Цена 47 000

Врачи в наших клиниках

Челяпина Марина Викторовна
КМН

Челяпина Марина Викторовна

заведующая отделением неврологии , невролог, врач функциональной диагностики, кандидат медицинских наук

Клиника на Арбате Клиника на Ленинском Клиника на Бабушкинской

Селезнев Федор Алексеевич
КМН

Селезнев Федор Алексеевич

невролог, врач функциональной диагностики, нейрофизиолог, кандидат медицинских наук

Клиника на Арбате

ВРАЧИ

Сделайте выбор в пользу профессиональной медицины!
Вверх