Миоклонус-эпилепсия Унферрихта-Лундборга

Запишись на прием по телефону +7 (495) 604-10-10 или заполнив форму online

Администратор свяжется с Вами для подтверждения записи. Клиника "Столица" гарантирует полную конфиденциальность Вашего обращения.

Миоклонус-эпилепсия Унферрихта-Лундборга
  • Причины
  • Симптомы
  • Лечение

Миоклонус-эпилепсия является наследственным заболеванием и передается по аутосомно-рецессивному типу. Роль провоцирующего фактора в развитии заболевания могут играть различные экзогенные вредности: травма, психическое переживание, инфекция.

Первичный биохимический дефект при миоклонус-эпилепсии неизвестен. Придается значение нарушению обмена мукопротеинов. Низкое содержание в сыворотке крови мукополисахаридов считается характерным для миоклонус-эпилепсии и используется для ранней диагностики болезни.

Миоклонические подергивания чаще начинаются в мышцах рук, а затем распространяются на все конечности, туловище, шею, лицо. Иногда гиперкинез может иметь место в мышцах мягкого неба, глотки, языка, диафрагмы (велопалатинная миоклония). При этом синдроме, который может наблюдаться также при энцефалитических и сосудистых процессах, поражение локализуется в центральном пути покрышки, нижних оливах и путях, соединяющих оливы с зубчатым ядром мозжечка.

Эпилептические припадки вначале возникают обычно по ночам и носят характер больших судорожных припадков с потерей сознания, тоническими и клоническими судорогами, прикусом языка, непроизвольным мочеиспусканием. После припадка наступает сон или сумеречное состояние. В дальнейшем припадки учащаются, могут развиваться и днем.

Кроме этих припадков, на фоне усиления миоклонии отмечаются судорожные состояния без потери сознания, которые иногда переходят в обычные эпилептические припадки.

Часто имеют место мозжечковые симптомы: мышечная гипотония, интенционное дрожание, промахивание при выполнении коор-динаторных проб. Постепенно у большинства больных развивается экстрапирамидная ригидность и деградация интеллекта. В терминальной стадии болезни развиваются кахексия, пролежни.

Заболевание, как правило, начинается в первой половине второго десятилетия, лица обоего пола поражаются одинаково часто. Болезнь может начинаться как с эпилептических припадков, так и с миоклонических гиперкинезов. Течение заболевания длительное, медленно прогрессирующее. Постепенно больные теряют способность самостоятельно передвигаться, обслуживать себя. По мере прогрессирования миоклонических гиперкинезов частота эпилептических припадков обычно уменьшается. Заболевание может длиться до 10-20 лет, иногда больные доживают и до более преклонного возраста.

Миоклонус-эпилепсию следует дифференцировать от кожевниковской эпилепсии, которая также характеризуется сочетанием эпилептических припадков с миоклониями. В отличие от миоклонус-эпилепсии для кожевниковской эпилепсии характерны постоянные гиперкинезы, которые локализуются в определенных мышечных группах, могут наблюдаться и во сне; часто имеют место атрофии и парезы тех же самых мышц. Эпилептические припадки при этом заболевании большей частью начинаются по джексоновскому типу.

Сходная с миоклонус-эпилепсией клиническая картина наблюдается при мозжечковой миоклонической диссинергии Ханта. Для этой формы наряду с миоклониями и эпилептическими припадками характерно наличие грубых мозжечковых симптомов, которые резко зыражены на всем протяжении болезни.

Синдром миоклонус-эпилепсии может наблюдаться при энцефалитах различной этиологии. В этих случаях, как правило, заболевание не является прогрессирующим, гиперкинезы отличаются стереотипностью и обычно не сочетаются с эпилептическими припадками.

Лечение симптоматическое. Назначают фенобарбитал в течение длительного времени (0:0,5-0,1 г на ночь). Фенобарбитал следует комбинировать с другими противосудорожными средствами - бензоналом, который в отличие от фенобарбитала не дает снотворного эффекта, седуксеном. Последний препарат дает благоприятный эффект как при судорожных припадках, так и при гиперкинезах. При частых эпилептических припадках его лучше назначать в виде внутривенных вливаний - 10 мг в 20 мл 40% раствора глюкозы. Миоклонические гиперкинезы и судорожные припадки уменьшаются под влиянием приема хлоралгидрата, который назначают в клизмах или внутрь в виде 0,5% раствора в комбинации с бромидами, про-тивоотечными средствами (новурит, фонурит). Учитывая токсичность и быстрое привыкание к хлоралгидрату, не рекомендуется давать его непрерывно в течение длительного времени. Показана также общеукрепляющая терапия: повторные переливания крови или плазмы, внутривенные вливания глюкозы, витамины группы В, глютаминовая кислота.

При развитии экстрапирамидной ригидности можно назначать препараты, обладающие холинолитическим действием (циклодол, ридинол, динезин).

Стоимость

Консультация
Цена
Первичная консультация врача-невролога
Цена 3 500
Первичная консультация невролога (зав. отд., к.м.н.)
Цена 4 100
Повторная консультация врача невролога
Цена 2 900
Повторная консультация невролога (зав. отд., к.м.н.)
Цена 3 500
Первичный прием - обращение к специалисту данного профиля впервые или через три и более месяцев после предыдущего.

Повторный прием - обращение к специалисту данного профиля в течение первых трех месяцев после предыдущего.
Цена
Проводниковая блокада (без стоимости медикаментов)
Цена 2 300
Пункция/санация абсцесса
Цена 5 500
Запись ЭЭГ на информационный носитель (диск, флеш-карта)
Цена 620
Декремент-тест
Цена 3 800
Декремент-тест с проведением прозериновой пробы
Цена 7 400
Повторное (динамическое) исследование 3 нерва + F-волна
Цена 6 200
Инчинг (сенсорный и моторный) 1 нерва
Цена 3 800
Комплекс ЭНМГ 3 нерва при туннельном синдроме
Цена 4 900
Электроэнцефалографическое исследование головного мозга (ЭЭГ)
Цена
ЭЭГ (Электроэнцефалографическое исследование головного мозга)
Цена 4 100
Методы диагностики
Цена
ЭЭГ усовершенствованное с пробами на утомление
Цена 5 500
Электромиография
Цена
ЭМГ (электромиография) 1-го нерва
Цена 2 900
ЭМГ (электромиография): F-волна
Цена 2 200
Блинк (мигательный) рефлекс
Цена
Блинк (мигательный) рефлекс
Цена 2 100
Комплекс для обследования ЭНМГ
Цена
Комплекс для обследования ЭНМГ 4 нервов
Цена 6 200
Комплекс для обследования ЭНМГ 6 нервов
Цена 7 400
Комплекс для обследования ЭНМГ 8 нервов
Цена 8 600
Пункции/блокады
Цена
Классическая паравертебральная блокада
Цена 4 300
Оперативные вмешательства
Цена
Ботулинотерапия хронической мигрени
Цена 50 000
Ботулинотерапия хронической мигрени. Вторая и последующие процедуры.
Цена 47 000

Врачи в наших клиниках

Челяпина Марина Викторовна
КМН

Челяпина Марина Викторовна

заведующая отделением неврологии , невролог, врач функциональной диагностики, кандидат медицинских наук

Клиника на Арбате Клиника на Ленинском Клиника на Бабушкинской

Селезнев Федор Алексеевич
КМН

Селезнев Федор Алексеевич

невролог, врач функциональной диагностики, нейрофизиолог, кандидат медицинских наук

Клиника на Арбате

ВРАЧИ

Сделайте выбор в пользу профессиональной медицины!
Вверх